Las cardiopatías familiares son enfermedades raras de origen genético que pueden transmitirse de una generación a otra. En ocasiones permanecen asintomáticas durante toda la vida; sin embargo, en otros casos pueden manifestarse como muerte súbita, incluso como primera manifestación, o evolucionar hacia una insuficiencia cardíaca que llegue a requerir un trasplante.
La Dra. Esther Zorio, cardióloga del Hospital La Fe de Valencia, nos acerca a estas enfermedades, a las claves para su detección y a los avances que están transformando su diagnóstico y tratamiento.
Le entrevista el Dr. Javier Chorro, catedrático de Medicina de la Universitat de València y Secretario General y Académico de Número de la Real Academia de Medicina de la Comunidad Valenciana, quien vuelve a visitar la sede Cañada Blanch en un nuevo encuentro del ciclo de Vida Saludable.
A diferencia de otras patologías cardíacas, el manejo de estas enfermedades requiere un enfoque familiar que incluya el estudio de los familiares de primer grado, el asesoramiento sobre la práctica deportiva, así como consejo genético y reproductivo. Su diagnóstico exige, además, un alto grado de sospecha y, con frecuencia, un abordaje multimodal y multidisciplinar, y la combinación de distintas pruebas, desde electrocardiogramas y técnicas de imagen hasta estudios genéticos.
Los avances de los últimos años han sido extraordinarios. La inteligencia artificial, la resonancia magnética cardíaca, el acceso a los estudios genéticos y el desarrollo de nuevas terapias están abriendo posibilidades cada vez más prometedoras.
Sobre Esther Zorio Grima
Las cardiopatías familiares con base genética suponen el eje profesional, investigador y docente de Esther Zorio. Tras su residencia en el Hospital La Fe de Valencia, cofundó la primera Unidad de Cardiopatías Familiares en España que coordinaba a la Consejerías de Sanidad y Justicia de forma prospectiva y que en 2024 fue acreditada como CSUR de Cardiopatías Familiares (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud). Dirige el grupo de investigación CAFAMUSME del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe con líneas clínicas y traslacionales, colabora con redes nacionales e internacionales (CIBERCV, CNIC y registros europeos de cardiopatías hereditarias) y lidera tanto proyectos de investigación competitivos como ensayos clínicos con financiación pública y privada que sostienen su producción científica (Memorial Nacho Barberá y AVATCOR, entre otras).
Su trabajo ha sido reconocido, entre otros, con el Diploma Mención Honorífica en Investigación y Salud 2010 al Grupo de Investigación en Muerte Súbita de la Comunidad Valenciana y el Premio Best in Class en la categoría de Medicina Personalizada 2013 para la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar.
Sobre Francisco Javier Chorro Gascó
Catedrático de Medicina en la Facultad de Medicina de la Universitat de València (desde 2009). Jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario de Valencia (2011-2023). Profesor Emérito de la Universitat de Valencia desde octubre de 2023. 6 sexenios de investigación y 6 quinquenios de docencia reconocidos. Director de 51 Tesis Doctorales (18 en los últimos 10 años). Editor de 12 libros, autor o coautor de 63 capítulos de libro y de 442 artículos científicos, 387 en revistas indexadas en Pubmed (178 en los últimos 10 años). Participación en 50 proyectos y ayudas a la investigación obtenidos en convocatorias competitivas.
Académico de número de la Real Academia de Medicina de la Comunidad Valenciana (desde 2010) y secretario general de la misma desde 2026. Miembro del patronato y de la junta de gobierno del Instituto de Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA), del Instituto de Investigación del Hospital la Fe de Valencia y del FISABIO (2018 – 2023). Decano de la Facultad de Medicina y Odontologia de la Universitat de Valencia (desde 2018 hasta 2023).
